Este fenómeno puede ocurrir como resultado de una traslocación, delección o inversión cromosómica. Su detección se emplea principalmente como diagnóstico de ciertos tumores.

NanoString caracteriza simultáneamente dichos eventos de fusión génica. Para ello, utiliza sondas de empalme diseñadas en cada caso particular.

Productos

1. Vantage Gene Fusion panels

Los paneles de Genes de Fusión Vantage utilizan uno o más diseños de sondas patentados: Junction Probes ó 5’/3’ Positional Imbalanced Probes.  Estos diseños permiten detectar específicamente estas regiones formadas por la secuencia resultante de la fusión.

En el caso de las Junction Probes, la especificidad se consigue mediante una sonda adicional, la sonda protectora, para crear un balance termodinámico que asegure que la señal sólo se genera en presencia de la hibridación perfecta en la secuencia diana, descartando así el background típico presente en los tejidos.

Las sondas 5’/3’ Positional Imbalanced se utilizan principalmente en algunos casos en los que los eventos de fusión génica compara el ratio entre la expresión génica a ambos lados de la zona de unión. Cada gen que contribuye a la fusión debe tener promotores con diferentes fuerza o actividad, lo que afectará diferencialmente a la expresión de los exones localizados bien en 5´o bien en 3´de la zona de unión. Un ratio de expresión de 5´/3´ de diverge de 1 significa que ha ocurrido una fusión. Este tipo de sondas se utilizan principalmente para el estudio de nuevos eventos de fusión o para confirmar eventos detectados mediante sondas de empalme (Junction Probes).

1.1 nCounter® Lung Fusion Panel

El panel nCounter® Lung Fusion incluye  63 sondas: 35 para fenómenos específicos de fusión (Junction probes), 24 para detección de expresión génica de desequilibrio posicional (Imbalance probes) y 4 genes de referencia internos.

Sondas específicas de unión para pulmón:

Sondas de desequilibrio posicional (Imbalance probes) para pulmón:

1.2 nCounter® Vantage Leukemia Fusion Panel 

El panel nCounter® Leukemia Fusion incluye 42 sondas en total: 27 para fenómenos específicos de fusión (Junction probes), 12 genes de leucemia y 3 referencias internas.

Sondas específicas de unión para leucemia:

Sondas específicas para genes de leucemia:

2. Paneles personalizados de genes de Fusión